ESTUDIO DE LA GENÉTICA Y DETECCIÓN DE ENFERMEDADES.

Un individuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética. Algunas enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares.

Sin embargo, otras enfermedades genéticas se dan de forma súbita en la familia debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo). Por tanto, hoy en día, existen más de 2.000 tipos de test genéticos distintos, que nos permiten analizar en el laboratorio el gen causante de un gran número de enfermedades hereditarias.

La lista de test genéticos disponibles crece constantemente cada día gracias a los avances de la investigación genética. Por ello, es casi imposible proporcionar un listado completo de todas las enfermedades hereditarias que podemos analizar en el laboratorio. Estos listados solamente están disponibles para los expertos en genética, en bases de datos especializadas.

Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son:

Fibrosis quística

Hemofilia

Síndrome de Marfan

Talasemia

Poliquistosis renal

Distrofia miotónica

Retinitis pigmentosa

Ataxias hereditarias

Síndrome de Prader-Willi

Cáncer de mama y ovario

Distrofia muscular

Enfermedad de Huntington

Neurofibromatosis

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Fenilcetonuria

Cromosoma X-frágil

Acondroplasia

Hemocromatosis

Hipercolesterolemia familiar

Osteognénesis imperfecta

 DIAGNÓSTICO GENÉTICO.

El diagnóstico genético es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente, lo cual permite evitar su transmisión a la descendencia.

En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama cariotipo, o estudio citogenético.

El análisis de este estudio citogenético o más conocido como diagnóstico de  Cariotipo humano es elemental para determinar diferentes tipos de Síndromes. Esta técnica puede ser realizada en todos los seres humanos que quieran conocer sus cromosomas. Los cromosomas pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados, ordenados por su tamaño de mayor a menos y por la posición del centrómero.

Las razones por las que se realiza este estudio, es para evaluar a personas con antecedentes de abortos  espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebe que tenga rasgo inusuales o retraso en el desarrollo que sugieran la presencia de una anomalía genética, mediante el estudio de cariotipo es posible detectar alteraciones en el numero o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias y en muchos casos los individuos afectados no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida.

También este estudio puede ser realizado durante el embarazo para así estudiar al feto mediante un amniocentesis, este consiste en una punición en el vientre de la madre para así obtener la muestra y así realizar las determinaciones de los Síndromes correspondientes.

Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Estas técnicas, mucho más complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.

Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material genético es una pequeña cantidad de sangre. Por ejemplo, en la imagen observamos como un técnico de laboratorio manipula un test genético.

Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología de análisis más resolutiva que existe para el diagnóstico genético es la secuenciación de ADN, la misma técnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano.

Esta técnica se considera como el estándar de calidad más estricto para el diagnóstico genético, puesto que permite leer la información genética de cada persona al nivel de cada una de las bases químicas que componen el ADN (A, C, G, T, el alfabeto del genoma).

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